普姿妍 ® - 同源重組缺陷基因檢測
產品介紹

普姿妍采用NGS技術對腫瘤組織樣本樣本進行HRD相關基因檢測以及通過檢測LOH、LST、TAI三種基因組不穩定度量指標來計算樣本的HRD score,綜合確定受檢者的HRD狀態,判斷對鉑類/PARPi藥物的敏感性,指導臨床用藥;并檢測遺傳性腫瘤相關基因評估遺傳性腫瘤發病風險。

檢測內容

包含BRCA1/2在內的45個HRR基因,篩選的基因基于
1)FDA/指南/共識推薦檢測基因;
2)處于臨床研究階段的基因;
3)臨床試驗入組的基因

核心HRR通路基因(23個)
ATM、BRIP1、MRE11A、BARD1、RAD50、RAD51C、ATR、FAM175A、BRCA2、BLM、RAD51、RAD51D、ATRX、GEN1、PPP2R2A、BRCA1、RAD51B、RAD52、NBN、PALB2、RAD54L、WRN、XRCC3

MMR通路基因(4個)
MLH3、MSH2、MSH6、PMS2

范可尼貧血(10個)
FANCA、FANCB、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM

其他DDR通路相關基因(8個)
BAP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、ERCC3、PTEN、ARID1A、HDAC2

產品優勢
覆蓋廣
  • 覆蓋了一百多個遺傳性腫瘤/相關綜合征基因,一次性提供全面的遺傳性腫瘤基因篩查
  • HRDScore的panel設計廣泛且均勻分布在基因組上,充分覆蓋中國人群高多態性位點
證據強
  • HRR基因/遺傳性腫瘤基因panel的設計基于指南/共識、臨床試驗
  • 基于中國人群遺傳多態性,自主設計覆蓋全基因組水平的數萬SNP
檢測準
  • 多層級的數據質量控制體系,確保數據的完整性和準確性
  • 多次通過NCCL、EMQN、CAP、GenQA等機構與組織的多項室間質評項目;國際標準化組織質量管理體系ISO9001、ISO14001、OHSAS18001認定,質量嚴格按照CAP、CLIA、 ISO15189要求執行
適用人群

需結合基因檢測結果使用PARP抑制劑患者:
1)卵巢癌;
2)乳腺癌;
3)前列腺癌;
4)胰腺癌等;
5)實體瘤

樣本要求

組織樣本(四選一)+5mlEDTA抗凝外周血

  • 新鮮腫瘤組織(不低于60mg,直徑>4mm,腫瘤細胞占比>20%)
  • 石蠟切片(10-15片石蠟切片,面積>5mm*5mm,厚度10μm)
  • 病理蠟塊(有效面積5mm*5mm,剩余可切厚度>300μm)
  • 穿刺樣本(不少于3針)
檢測周期
14個自然日
送檢流程
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