普媚妍 ® BRCA1/2易感基因檢測
產品介紹
普媚妍檢測BRCA1/2基因變異。BRCA1/2 是重要的抑癌基因,是評估乳腺癌、卵巢癌和其他相關癌癥發病風險的重要生物標志物,也是影響患者個體化治療方案選擇的生物標志物。BRCA1/2 基因檢測可以有助于評估相關腫瘤的遺傳易感性、制定相應的遺傳管理措施(包括采取預防性手術、制定定期篩查方案、家屬遺傳風險評估等),還可以協助制定精準診療方案(如預測鉑類化療 /PARP 抑制劑療效)以及判斷腫瘤患者的預后等。
產品優勢
準確
  • 二代測序檢測結果為陽性的進行Sanger(一代測序)驗證(免費)
  • 多層級的數據質量控制體系,確保數據的完整性和準確性
權威
  • 多次通過NCCL、EMQN、CAP、GenQA等機構與組織的多項室間質評項目
  • 國際標準化組織質量管理體系ISO9001、ISO14001、OHSAS18001認定,質量嚴格按照CAP、CLIA、ISO15189要求執行
專業
  • 近3萬例樣本的臨床檢測經驗
  • 特有的中國人群BRCA突變數據庫——easyBRCA
  • 針對臨床意義不明變異(VUS)的基于卷積神經網絡(CNN)的遺傳變異解讀系統(AIvar)
  • 多篇關于BRCA基因檢測文章發表(PMID: 30078507 ; PMID: 30982232 ; PMID:31141141)
適用人群
  • 乳腺癌患者、卵巢癌患者、胰腺癌患者、前列腺癌患者
  • 具有以上癌癥相關家族史的人群
  • 關注自身健康的人群
樣本要求
  • 胚系變異檢測:唾液(2-5ml,室溫)或者血液(2ml-5ml, EDTA抗凝管, 低溫),二選一
  • 胚系+體系變異檢測:組織樣本+ 唾液(2-5ml,室溫)或者血液(2ml-5ml, EDTA抗凝管,低溫)
檢測周期
14個自然日
送檢流程
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